关注罕见病 | 点亮你的生命色彩，“穗岁康”一路相伴
每年2月的最后一天
都是国际罕见病日
人鱼宝宝（下肢畸形症）
月亮的孩子(白化病）
蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）
这一连串看似可爱动听的名字
背后却是罕见病患者
难以言说的痛
在这个弱小群体背后
又会有谁在默默支持着？
2023年2月28日
是第16个
国际罕见病日
今年的主题是
点亮你的生命色彩
(Share Your Colours)
2022年度“穗岁康”获赔参保人员中，涉及19个病种，结算案件4776人次，赔款支出2169.5万元，人均赔付3.5万元，整体减轻个人负担率达63.3%。
穗岁康能有效减轻医疗费负担
18岁的小c正处在人生中最肆意飞扬的年纪，却身患法布雷病，终日被疼痛和苦恼裹挟，2022年1月24日，小c前往广州市第一人民医院入院就诊治疗。什么是罕见病?
罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.65‰ —1‰之间的疾病或病变。现已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。
约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即会发病。
罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。
罕见病是怎么发生的?
从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。
基因的变化分很多种，多基因改变致病，常与环境因素相互作用，所受环境影响较大，疾病发病率相对较高，这就是常见病、多发病。
而罕见病则多源于单基因突变，单个基因突变导致疾病的情况，令疾病发病率极低，就是罕见病。
罕见病患者面临着怎么样的困境?
1.大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊、漏诊率高。
2.对罕见病的药物研发相对落后，很多药物都需要国外进口。
3.大多数罕见病治疗花费巨大，很多家庭因病致贫，生活艰难。
4.大多数罕见病患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活能力。
常见的罕见病有哪些?
2018年我国发布第一批罕见病目录，共涉及121种疾病。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。
如何预防罕见病的发生?
医学文献称，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。
因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。
一级预防
婚前或孕前进行携带者筛查
这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。
对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
比如，在我国的两广地区就有针对地中海性贫血疾病的人群筛查，那么即使筛出夫妻双方都携带致病基因，在生育的过程中也可以做针对性的产前检查，防止新生儿患病。
二级预防
产前筛查结合产前诊断
预防罕见病患儿出生
这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。
在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病，如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者就要给胎儿做宫内诊断。
三级预防
新生儿筛查
在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。
深处罕见病漩涡中
不被理解和重视的
病人群体和家庭还有很多很多
而他们遭受的痛苦
往往是我们难以想象的
在2月28日国际罕见病日来临之际
“穗岁康”守护每一份健康平安
维护每一个家庭的幸福
同时也希望：
点亮你的生命色彩
让每一个身处灰暗的人儿
都能散发五彩光芒
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来源：穗岁康